Info kilasan – Thalasemia adalah salah satu penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, zat yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Meskipun tidak dapat dicegah sepenuhnya, skrining sebelum menikah sangat penting untuk mengurangi risiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anak di masa depan. Di Indonesia, yang merupakan bagian dari “sabuk thalasemia” dunia, angka pembawa sifat genetik thalasemia β mencapai 3-10 persen, menurut data dari Lembaga Eijkman. Ini berarti bahwa antara 8 hingga 22 juta penduduk Indonesia adalah pembawa gen thalasemia dan berpotensi menurunkannya kepada keturunannya.
Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang mengganggu produksi hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin, yang terdapat dalam sel darah merah, berfungsi mengikat oksigen dan mendistribusikannya ke seluruh tubuh. Jika produksi hemoglobin terganggu, dapat menyebabkan anemia, suatu kondisi di mana kadar hemoglobin dalam darah lebih rendah dari normal. Gejala utama thalasemia termasuk lemas, mudah lelah, kulit pucat atau kekuningan, kelainan bentuk tulang wajah, pertumbuhan yang lambat, dan pembengkakan pada perut. Dalam beberapa kasus, pasien dapat mengalami komplikasi seperti penumpukan zat besi dalam tubuh akibat transfusi darah yang sering dilakukan.
“Baca juga: Mengunyah pada Satu Sisi, Kenali Dampak Negatifnya”
Skrining thalasemia sangat penting, terutama bagi pasangan yang merencanakan untuk menikah dan memiliki anak. Thalasemia adalah penyakit genetik yang diturunkan ketika kedua orang tua adalah pembawa sifat genetik thalasemia. Seringkali, pasangan baru mengetahui bahwa mereka adalah pembawa gen thalasemia setelah memiliki anak dengan kondisi tersebut. Karena penyakit ini tidak dapat dicegah, deteksi dini melalui skrining sebelum menikah dapat membantu pasangan memahami risiko dan membuat keputusan yang lebih informasi mengenai perencanaan keluarga mereka.
“Penyakit ini dapat ditangani lebih baik melalui deteksi dini dengan cek darah dan pemeriksaan riwayat penyakit keluarga yang terkait dengan anemia atau thalasemia,” jelas dr. Meriana Virtin, dokter umum dan project manager officer Laboratorium Medis Cordlife Persada. Deteksi dini tidak hanya membantu dalam mengelola kondisi tetapi juga dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan keluarganya.
Gejala thalasemia meliputi lemas, kulit pucat atau kekuningan, serta gangguan pertumbuhan. Pasien juga dapat mengalami komplikasi serius seperti kelainan bentuk tulang, pembesaran limpa, gangguan jantung, dan penumpukan zat besi akibat transfusi darah. Jika tidak ditangani dengan baik, komplikasi ini dapat menurunkan kualitas hidup secara signifikan.
Oleh karena itu, meningkatkan kesadaran akan thalasemia sangat penting, terutama di negara seperti Indonesia yang memiliki prevalensi tinggi pembawa gen thalasemia. Skrining sebelum menikah merupakan langkah preventif yang krusial untuk memitigasi risiko penurunan thalasemia ke generasi berikutnya.
“Simak juga: Cacar Air, Gejala, Risiko Komplikasi, dan Pentingnya Imunisasi”
Saat ini, banyak laboratorium medis yang menawarkan layanan skrining thalasemia untuk membantu masyarakat memeriksa status genetik mereka. Salah satunya adalah Laboratorium Medis Patologi Klinik PT Cordlife Persada. Laboratorium ini dilengkapi dengan peralatan canggih serta tenaga analis laboratorium yang berkualitas tinggi, termasuk alat untuk pemeriksaan analisis hemoglobin dan gambaran darah tepi.
“Kami tidak hanya menyediakan skrining thalasemia. Tetapi juga berbagai paket pemeriksaan lengkap seperti medical check-up umum,” kata Farid Sastra Nagara, manajer laboratorium Cordlife. Layanan ini tidak hanya ditujukan untuk ibu hamil atau anak terkait layanan tali pusat. Tetapi juga untuk seluruh keluarga, guna meningkatkan kesadaran dan pemahaman tentang pentingnya skrining thalasemia.
Retno Suprihatin, country director PT Cordlife Persada, menambahkan, “Kami ingin memberikan manfaat yang lebih besar bagi masyarakat Indonesia. Dengan meningkatkan kesadaran akan pentingnya skrining thalasemia bagi semua orang di Indonesia.”
Dengan adanya layanan seperti ini, diharapkan masyarakat dapat lebih sadar dan proaktif dalam melakukan skrining genetik sebelum menikah. Ini merupakan langkah penting untuk memastikan kesehatan dan kesejahteraan keluarga serta mencegah penyebaran penyakit genetik seperti thalasemia di masa depan.
